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 解開上帝的祕密 基因定序從3個月縮成6天


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急重症的孩子躺在加護病房裡,在最短時間找出致病原因,對症下藥,是救命的關鍵!台大醫院今(22)日發表最新醫療成果,公布最新基因定序技術,將以往需要費時3個月的間縮短到只要6天。

次世代定序(NGS)是一種新的定序技術,大幅的增加了定序的能力,可以一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序。

台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾表示,加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致,而造成嬰幼兒死亡原因中,先天遺傳性疾病更占了23到34%,其中20%是由於單一基因突變造成,但過去靠傳統的基因定序方法相當耗時。

李妮鍾指出,人類共有兩萬多個基因,其中至少六千個基因會引發疾病,罹患先天遺傳性疾病的嬰幼兒須在短時間內找出致病原因,否則可能早夭。

傳統的基因定序方法相當耗時,抽血、檢驗到結果出爐,平均需要兩、三個月。台大醫院在科技部補助下,引進「高速次世代基因診斷輔助系統」快速確診,達到精準治療目標。

目前台大團隊分析過60名病童及其父母,從送檢至得到結果縮短至6天;一半以上的患者可以找到致病基因,還有多項疾病在台灣是第一次發現,成果良好。

台大醫院強調,基因檢測可以應用在各個領域,包括精準醫療的實行或是藥物代謝速度、過敏反應的預測等,有助未來快速確診並精準治療。

(畢翠絲/台北報導)






 NBA╱林書豪找回手感 救不回鷹隊被雄鹿血洗32分


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來源:YouTube

面對東區龍頭的雄鹿隊,排名東區後段班的鷹隊無力抵抗,首節就被雄鹿猛攻43分,最終雄鹿在先發5人得分全都上雙、團隊8人得分突破雙位數情況下,以144:112輕取鷹隊,收下5連勝;林書豪則留下12分、1籃板、6助攻成績, 也中止連4場僅個位數的得分。

此役是雙方本季首次交手,也是上季還帶領鷹隊的雄鹿新教頭布丹霍澤(Mike Budenholzer)首次迎戰前東家,首節雄鹿就在進攻多點開花情況下,打出43:14攻勢,並且取得大比分領先。

單節攻下43分也創下雄鹿本季單節新高,而鷹隊僅拿到14分,也改寫本賽季首節得分新低紀錄,這場比賽也就從此畫下勝負分水嶺。次節起雄鹿在進攻端穩定輸出,再攻下33分,易籃後仍未停歇,第三節再豪取42分,打得鷹隊暈頭轉向,最終就以32分差輕鬆寫意收下5連勝;鷹隊則苦吞3連敗。

雄鹿在首節淨勝29分,也刷新隊史首節比賽淨勝分紀錄,原本雄鹿首節淨勝分紀錄為26分,分別在1973年1月7日對上活塞隊前身的水牛城勇士隊及1999年3月23日隊上活塞隊的比賽中得到的分差,29分也是本賽季所有比賽最大的第一節分差。

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